6533b88afe1ef96bd12e1215

RESEARCH PRODUCT

Gošē slimības skrīnings pacientiem ar splenomegāliju, hepatomegāliju un trombocitopēniju

subject

description

Ievads. Gošē slimība ir viena no visbiežāk sastopamajām lizosomālās uzkrāšanās slimībām. Tās manifestēšanās vecuma un klīniskās ainas dažādības dēļ ir apgrūtināta slimības laicīga diagnostika. Mērķtiecīga slimības diagnostika ļautu laicīgi atpazīt skartos indivīdus un uzsākt nepieciešamo ārstēšanu, izvairoties no komplikācijām. Mērķis. Skrīnēt pacientus ar splenomegāliju, hepatomegāliju un/vai trombocitopēniju lai atklātu Gošē slimību un noteiktu tās izplatību Latvijas populācijā. Metodes. Darba ietvaros tika veikts prospektīvs pētījums, kura laikā RAKUS stacionāra LIC nodaļās tika atlasīti 100 pacienti ar splenomegāliju, hepatomegāliju un/vai trombocitopēniju. Pacientu nodotajos sausā asins piliena paraugos (dried blood spot cards) tika mērīts glikocerebrozidāzes līmenis. Tika analizēta saistība starp pacientu simptomiem un iegūtajiem rezultātiem. Rezultāti. Kopā tika analizēti 100 respondenti. Vidējais pacientu vecums bija 49,78 gadi. Biežāk sastopamais simptoms starp respondentiem bija trombocitopēnija (77%), bet pārējie simptomi bija sastopami ap 45% (Px<0,05). Vienam respondentam bija vidēji 1,63 ± 0,76 simptomi un biežākās kombinācijas bija izolēta trombocitopēnija (39%) un gadījums, kad ir visi trīs simptomi (17%). Gošē slimība netika pierādīta nevienam no 100 respondentiem. Tomēr, 19 gadījumos analīzes ieteikts veikt atkārtoti, jo konstatēta samazināta glikocerebrozidāzes aktivitāte nesaistīta ar Gošē slimību. Tika analizēta simptomu saistība ar skrīninga rezultātiem. Statistiski nozīmīga atšķirība starp simptomiem un rezultātu bija hepatomegālijas (Pχ = 3,79 x10-2) un anēmijas (Pχ = 9,61 x10-3) gadījumos. Respondentiem, kuriem bija tikai trombocitopēnija analīzes jāatkārto 37,50% gadījumos, bet gadījumā, kad ir visi trīs galvenie simptomi analīzes jāatkārto 47,06%. Secinājumi. Pētījumā analizētajiem pacientiem, biežākais simptoms bija trombocitopēnija. Gošē slimība netika pierādīta nevienam no noskrīnētajiem 100 pacientiem. Daļai skrīninga pacientu (n=19) analīzes nepieciešams atkārtot, jo tika konstatēta samazināta glikocerebrozidāzes aktivitāte nesaistīti ar Gošē slimību. Visbiežāk samazināta glikocerebrozidāzes aktivitāte bija pacientiem ar izolētu trombocitopēniju un gadījumā, kad bija visu trīs galveno simptomu kombinācija.