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MANIFESTAZIONI ADDOMINALI E GONADICHE NELLA PORPORA DI SCHÖNLEIN-HENOCH: ESTRAPOLAZIONE DALLA CASISTICA DELLA CLINICA PEDIATRICA DI PALERMO
2011
MVK E DEFICIT ACCRESCITIVO IN BAMBINA NATA SGA
2019
I pazienti in età evolutiva affetti da Deficit di Mevalonato kinasi (MVK), caratterizzato nelle forme clinicamente più gravi da alterazioni neurologiche, ritardo psicomotorio, mancanza di coordinazione dei movimenti, disturbi visivi, possono sviluppare un deficit accrescitivo severo, secondario allo stato infiammatorio. Nei pazienti con S. da iper IgD (HIDS) la crescita è, in genere, garantita e, in caso di bassa statura, vanno escluse altre cause. I pazienti con HIDS, per la parzialità del deficit enzimatico, hanno una clinica più sfumata (febbre ricorrente, linfoadenopatia, dolori addominali, vomito, diarrea, artralgie, cefalea, rash cutanei, ulcere della bocca ed epatosplenomegalia). Des…
The Role of SHOX Gene in Idiopathic Short Stature: an Italian Multicenter Study
2014
SHOX Haploinsufficiency in Short and Not Short Children: A Sigle Italian Cetre Data
2018
SHOX haploinsufficiency (SHOX-D) is a cause of disharmonic short stature and a possible genetic cause of idiopathic short stature also in familial cases. We describe clinical, hormonal and genetic characteristics of patients with SHOX-D haploinsufficiency, followed and treated in the period 2014-2017, in a single Italian centre. The Rappold score was used to screen short children, to select those who needed a genetic analysis of SHOX gene by MLPA and sequencing. We selected 6 patients (5 females; 1 male; age: 1.2-11 years), with documented mutations of the SHOX gene or of the promoter. One patient was already treated with low doses of GH for GHD, documented by 2 tests. One patient had type …
SHOX HAPLOINSUFFICIENCY INTRA FAMILIAL PHENOTIPIC VARIABILITY AND THE IMPACT ON FINAL HEIGHT: REPORT OF A PEDIGREE
2019
SHOX haploinsufficiency (SHOX-D) is a genetic cause of disharmonic short stature. However, the different impact on phenotype can show differences between patients with the same genotype. GH ameliorates final height, with significant differences between patients for the putative role of environmental factors who can influence growth.
APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX E TRATTAMENTO CON RHGH IN ETÀ EVOLUTIVA: STUDIO MULTICENTRICO
2011
SINDROME DI PALLISTER KILLIAN. DESCRIZIONE DI UN CASO E CORRELAZIONE CLINICO GENETICA
2016
SINDROME DI PALLISTER KILLIAN