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Tasso di persistenza in terapia di anakinra e canakinumab nelle malattie autoinfiammatorie monogeniche: studio osservazionale dal registro internazio…
2021
SINDROME DI APERT, SVILUPPO NEUROPSICOMOTORIO E FUNZIONE VISIVA: FATTORI DI RISCHIO PROGNOSTICO IN TRE PAZIENTI
2009
Premessa: La sindrome di Apert, è causata da mutazione (Pro253Arg e Ser253Trp) a livello dell’esone 8 del gene FGFR2 (10q26). Tra i fattori di rischio in termini di prognosi evolutiva si annoverano il tipo di mutazione (1), la presenza di anomalie dello sviluppo cerebrale, la prematurità, la sofferenza cerebrale perinatale, lo stato di ossigenazione, la strategia e i tempi di intervento neurochirurgico e correttivo. Obiettivi: Valutare in soggetti con S. di Apert la correlazione tra fattori di rischio e lo sviluppo neuropsicomotorio e neurosensoriale visivo. Metodologia:Tre soggetti con diversa combinazione dei fattori di rischio, sono stati valutati con potenziali evocati visivi da flash (…
Intra- and Juxta-Articular Osteoid Osteoma Mimicking Arthritis: Case Series and Literature Review
2023
Background: Intra- and juxta-articular osteoid osteomas are rare, representing less than 10% of all osteomas. Compared to the classic diaphyseal or metaphyseal site of long bones, they often have an atypical onset, a longest diagnostic delay, and frequent initial misdiagnoses, with pictures that can mimic inflammatory monoarthritis. We aimed to describe a case series, and to provide a literature review of this uncommon and misleading tumor location. Methods: We performed a retrospective analysis of patients referred to three pediatric rheumatology centers, with a final diagnosis of articular osteoid osteoma. A review of the literature was additionally conducted. Results: We included 10 pati…
Associazione VACTERL incompleta: descrizione di 2 neonati senza atresia esofagea
2006
Atresia esofagea: management intensivo neonatale
2009
Il bambino non è un adulto in miniatura
2007
Sindrome di Noonan: esperienza personale su ventuno pazienti
2009
Disease activity states, reasons for discontinuation and adverse events in 1038 Italian children with juvenile idiopathic arthritis treated with etan…
2017
The advent of biologic medications has increased considerably the potential for treatment benefit in juvenile idiopathic arthritis (JIA), with clinical remission being now achievable in a substantial proportion of patients. However, there is a need of data from the real world of clinical practice to evaluate thoroughly the efficacy and safety profile of the biologic agents currently approved.