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Counselling preconcezionale per la prevenzione delle patologie congenite: bevande alcoliche e fumo in gravidanza
2009
Nuovi percorsi e modalità assistenziali nel follow up di pazienti con deficit di GH in trattamento sostitutivo durante la pandemia da Sars Cov2
2021
INTRODUZIONE: La pandemia da Sars Cov 2 ha generato nuovi scenari nella gestione assistenziale di pazienti con patologie croniche, in particolare nei pazienti con endocrinopatie, che richiedono un costante e periodico follow-up anche in relazione alla necessità dell’adeguamento terapeutico. La qualità della vita dei bambini e degli adolescenti è stata qualitativamente segnata dai periodi di lockdown, dalla didattica a distanza (DAD), dall’impossibilità parziale o totale di praticare attività fisica, dalla difficoltà di accesso alle reti ospedaliere e territoriali con esecuzione periodica di misure di screening (tamponi orofaringei). Queste problematiche hanno coinvolto anche i bambini, affe…
Un nuovo caso di microdelezione 15qter: valutazioni cliniche, genetiche e molecolari
2008
Per una migliore comprensione patogenetica del ritardo mentale (RM) in combinazione o meno con le manifestazioni malformative, i tests di laboratorio sono di notevole importanza. La metodica CGH Array ha migliorato la sensibilità nella valutazione dei punti di rottura nelle delezioni cromosomiche. Qui presentiamo un caso di delezione 15q26.2-15qter in un bambina con medie note dismorfiche esterne (come la clinodattilia), interne (doppio distretto renale a destra) ed alcune alterazioni del linguaggio. L'analisi GCH Microarray è stata effettuata estraendo da linfociti di sangue periferico (Puregene DNA isolation kit, Gentra) e marcando (Cy5) il DNA del probando e realizzando l'Array CGH (Agil…
Fattori di rischio per doping in popolazione giovanile.
2012
Il sistema di educazione continua in medicina [The system of continuous medical education]
2012
The system of continuous education in medicine, recently revisited in Italy by the Minister/ of Health, is a pool of procedures finalized to guarantee the periodic accumulation of credits for the sanitary personnel, on the basis of the needs and requests of medical activities. Pediatricians, those medical doctors which take care of newborns, infants, children and adolescents, both in primary and hospital care, must receive both residential and distance formation. A multidisciplinary approach of general and spécialiste pediatrics must be guaranteed by scientific societies and sponsors.
Una nuova mutazione nell’esone 4 del gene del FVIII causa un quadro di emofilia moderata.
2006
INTRODUZIONE. L’emofilia su scala mondiale rappresenta la più comune diatesi emorragica X linked. In Sicilia circa 140 famiglie sono soggette a tale condizione. Clinicamente l’emofilia è distinta in forma severa, moderata e lieve in base all’attività del fattore VIII (F8). La forma grave dell’emofilia A è caratterizzata dalla assenza di fattore VIII plasmatico e dall’attività del fattore VIII plasmatico < 1% ed è causata per il 50 % dalla inversione dell’introne 22 del gene del fattore VIII e per il 5% dalla inversione dell’introne 1. La restante parte di alterazioni genetiche riguarda numerose mutazioni puntiformi tipo missense, non-sense e frameshift. La forma moderata è dovuta più freque…
Unusual paroxysmal autonomic manifestations in a 22 month old girl
2014
Ernia diaframmatica congenita. Analisi dei fattori prognostici in 27 pazienti (2000-2006)
2008
Perspective validation of the eurofever classification criteria for monogenic periodic fevers.
2014
We recently proposed a set of provisional, evidence-based, clinical criteria for the classification of children and adults patients affected by monogenic periodic fevers. These criteria, built and validated in a cohort of 1215 patients with periodic fever enrolled in the Eurofever Registry from November 2009 to February 2013, displayed a high sensitivity and specificity.