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Intronic L1 insertion and F268S, novel mutations in RPS6KA3 (RSK2) causing Coffin-Lowry syndrome

2003

Two novel mutations of the ribosomal S6 kinase 2 gene (also known as RSK2) have been identified in two unrelated patients with Coffin–Lowry syndrome. The first mutation consists of a de novo insertion of a 5′-truncated LINE-1 element at position −8 of intron 3, which leads to a skipping of exon 4, leading to a shift of the reading frame and a premature stop codon. The L1 fragment (2800 bp) showed a rearrangement with a small deletion, a partial inversion of the ORF 2, flanked by short direct repeats which duplicate the acceptor splice site. However, cDNA analysis of the patient shows that both sites are apparently not functional. The second family showed the nucleotide change 803T>C in exon…

GeneticsCoffin–Lowry syndromeMutationSplice site mutationIntronMonozygotic twinBiologymedicine.diseasemedicine.disease_causeExonRPS6KA3GeneticsmedicineDirect repeatGenetics (clinical)Clinical Genetics
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Infections sévères à pyogènes chez les patients traités par infliximab. Étude d’une cohorte régionale

2005

Resume Objectif. – Apprecier la prevalence des infections severes a pyogenes chez les patients traites par infliximab en pratique courante, et essayer de degager des facteurs favorisants. Methodes. – Etude portant sur une cohorte de patients traites dans un reseau regional par infliximab pour polyarthrite rhumatoide ou spondylarthrite ankylosante, et suivis de facon prospective a l’aide d’une feuille de recueil des donnees standardisee. Les observations des patients ayant presente une infection grave a pyogene ont ete analysees, et comparees a celles des autres patients. Resultats. – La cohorte comportait 83 patients (55 femmes et 28 hommes), dont cinq (6 %) ont presente une infection sever…

Gynecologymedicine.medical_specialtyRheumatologyAnticorps monoclonalbusiness.industrymedicinebusinessInfliximabmedicine.drugRevue du Rhumatisme
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Corps et temporalité dans l’expérience du handicap physique. Dialogue avec Marcel Nuss

2016

National audience; Les personnes atteintes par la dépendance, notamment physique, renvoient des Limages de lenteur, d’impouvoir, de limitation. Mais au-delà de cette apparence, il convient de s’interroger sur le style temporel propre à chacun, sur le dynamisme psychique qui ne cadre pas toujours avec le rythme ralenti ou l’immobilité du corps visible, mais en revanche s’exprime dans le vécu du corps et dans l’image inconsciente du corps. Nous verrons comment l’expérience originale du corps atteint par le handicap peut permettre de développer une autonomie particulière dans le rapport à soi et à la sensorialité, sans condamner le rapport à l’avenir et à ses possibles, l’attention au temps de…

Handicap physique[SHS.PHIL] Humanities and Social Sciences/Philosophy[ SHS.PHIL ] Humanities and Social Sciences/PhilosophyCorpsTemporalité[SHS.PHIL]Humanities and Social Sciences/PhilosophyAutonomiePhilosophieExpérience
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The time course of processing handwritten words: An ERP investigation

2021

Available online 25 June 2021. Behavioral studies have shown that the legibility of handwritten script hinders visual word recognition. Furthermore, when compared with printed words, lexical effects (e.g., word-frequency effect) are magnified for less intelligible (difficult) handwriting (Barnhart and Goldinger, 2010; Perea et al., 2016). This boost has been interpreted in terms of greater influence of top-down mechanisms during visual word recognition. In the present experiment, we registered the participants’ ERPs to uncover top-down processing effects on early perceptual encoding. Participants’ behavioral and EEG responses were recorded to high- and low-frequency words that varied in scr…

HandwritingCognitive Neurosciencemedia_common.quotation_subjectSpeech recognitionExperimental and Cognitive PsychologyLegibility050105 experimental psychology03 medical and health sciencesBehavioral Neuroscience0302 clinical medicineHandwritingPerceptionEncoding (memory)Lexical decision taskHumans0501 psychology and cognitive sciencesEvoked Potentialsmedia_commonVisual word recognitionVisual word processing05 social sciencesERPsComputingMethodologies_PATTERNRECOGNITIONPattern Recognition VisualReadingTime courseComputingMethodologies_DOCUMENTANDTEXTPROCESSINGVisual PerceptionHandwritten word processingVisual word recognitionPsychology030217 neurology & neurosurgery
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Kawalerzysta, dowódca i wykładowca - szkic do biografii gen. bryg. Konstantego Druckiego-Lubeckiego (1893-1940)

2018

Celem przeprowadzonych badań było opracowanie rozszerzonego szkicu biograficznego księcia gen. bryg. Konstantego Druckiego-Lubeckiego. Dzięki zebranym dokumentom i materiałom ustalono najważniejsze fakty z życia generała, dotyczące jego pochodzenia, nauki w Cesarskim Aleksandrowskim Liceum (Lycee Imperial Alexandre) w Petersburgu, udziału w walkach o niepodległość Polski oraz kariery w kawalerii i szkolnictwie wojskowym II RP. Udostępnione przez bliskich księcia materiały, skonfrontowane ze źródłami urzędowymi i dostępnymi publikacjami, pozwoliły także na ustalenie dodatkowych okoliczności związanych z jego śmiercią z rąk NKWD w 1940 roku. Dokumenty te umożliwiły rekonstrukcję podejmowanych…

I Korpus PolskiPolish II CorpsPolish - Soviet warzbrodnia katyńskaBrig. Gen. Konstanty Drucki-LubeckiPolski Cmentarz Wojenny w Kijowie - BykowniHigher Military SchoolKatyń MassacreWyższa Szkoła WojskowacavalryPolish Military Cemetery in Kiev - BykivniaPolish September Campaign of 1939Polish - Lithuanian wargen. bryg. Konstanty Drucki-Lubeckikampania polska 1939 rokuWieki Stare i Nowe
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Influencer e diversità della pelle

2021

Ce travail s’appuie sur une série d’entretiens semi-directifs conduits avec des patientsatteints de nævus géant congénital (une maladie dermatologique rare) et les associationsimpliquées dans leur accompagnement psycho-social. Les résultats mettent en exerguel’importance des rencontres face-à-face et de l’appartenance à un groupe de pairs dans leprocessus d’acceptation et de normalisation de la différence corporelle. L’étude montre enoutre une segmentation des pratiques et des logiques de représentation de la rareté dansles différentes arènes. L’espace associatif, en ligne et hors ligne, transpose la logique de lacoopération et le renforcement de l’expertise des usagers du système sanitaire…

Identité NumériqueInfluencersRéseaux sociaux InternetcorpsInfluence Sociale & Cognitive[SHS] Humanities and Social Sciences[SCCO] Cognitive scienceReconnaissance SocialeHandicap -- Représentations sociales[SHS.INFO] Humanities and Social Sciences/Library and information sciencesReprésentation Sociale
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Communicating-care : a mediation area to the building a caring professionalism

2014

In the french context of nursing care teaching, this thesis aims at conceiving nursing as a process of mediation and communication notably between especially patients and care givers. The identified communication process involving values, self-identification and representation help to build up and express the caring professionalism. The background documents are organized from 5 types of data which are media focuses, caring acts, professional situation reports, life stories and monographs. These data allow the comprehension of the communication items which are used in the health care context, also the effects of the observed practice meanings and finally the care giver way of acting and rela…

IdentitéFormationMédiationValuesCare[SHS.INFO] Humanities and Social Sciences/Library and information sciencesActivityCorpsSoinIdentityTrainingValeursBodyActivité
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« L’hyperception ». Du corps et des sens sur Internet »

2013

International audience

Internet[SHS.INFO]Humanities and Social Sciences/Library and information sciencescorpssens[ SHS.INFO ] Humanities and Social Sciences/Library and information sciencesrencontre amoureuse[SHS.INFO] Humanities and Social Sciences/Library and information sciencesComputingMilieux_MISCELLANEOUShyperception
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Rosyjski korpus posiłkowy (auksyliarny) na służbie Augusta II w Rzeczypospolitej i Saksonii. Nowe spojrzenie na sasko-polsko-rosyjską współpracę poli…

2019

Polityczno-militarna współpraca sasko-polsko-rosyjska od początku wielkiej wojny północnej (1700–1721) nie układała się po myśli Augusta II, który ponosił klęski w starciach z wojskami Karola XII i po przegranej Piotra I pod Narwą w 1700 roku wziął na siebie główny ciężar wojny. Próbą wspomożenia armii saskiej Augusta II przez cara, który obawiał się zawarcia przez władcę sasko-polskiego separatystycznego pokoju z królem szwedzkim, i chciał także zaangażowania w konflikt Rzeczypospolitej, było zorganizowanie rosyjskiego korpusu posiłkowego (auksyliarnego), który z perspektywy czasu okazał się zabiegiem politycznym, a w mniejszym stopniu wojskowym. W zaprezentowanym artykule recenzyjnym prob…

Johann Reinhold Patkulrosyjski korpus posiłkowy (auksyliarny)battle of Tylewice (Tillendorf ) 1704Russian auxiliary CorpsHans Herman von Wostromirskibattle of Poznań (Posen) 1704battle of Wschowa (Fraustadt) 1706Heinrich Wilhelm von Görtzbitwa pod Wschową (Fraustadt) 1706oblężenie Poznania 1704Samuel RentzlVladimir Sergeevich VelikanovWładimir Siergiejewicz Welikanowbitwa pod Tylewicami (Tillendorf ) 1704Klio. Czasopismo poswięcone dziejom Polski i powszechnym
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Costuming in Seán Keating’s self-portraits: theatrical guise or political disguise?

2018

L’œuvre du peintre irlandais Seán Keating (1889–1977) a accompagné l’affirmation d’une irlandité mêlant tradition et modernité. Dans cette perspective, les nombreux autoportraits de l’artiste peuvent être considérés comme un moyen d’incarner un idéal politique. Le recours au costume dans ses autoportraits mérite attention. En effet, Keating reprend une tradition picturale bien établie en se représentant de manière ludique en costume mais utilise le dispositif de manière plus politique. En revêtant le costume traditionnel des habitants des îles d’Aran ou bien en se portraiturant en habit traditionnel dans des compositions aux accents nationalistes, Keating incarne des idées politiques et aff…

KeatingSelf portraitsmedia_common.quotation_subjectethnographievisual artsnationalisme culturelArtarts visuelsbody[SHS.ART]Humanities and Social Sciences/Art and art historypeintureethnographyAran IslandspaintingPoliticsSeánIles d’Arancorpscostumefolklore[SHS.ART] Humanities and Social Sciences/Art and art historyHumanitiescultural nationalismComputingMilieux_MISCELLANEOUSmedia_common
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