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Functional Assessment of Variants in the TSC1 and TSC2 Genes Identified in Individuals with Tuberous Sclerosis Complex

2011

The effects of missense changes and small in-frame deletions and insertions on protein function are not easy to predict, and the identification of such variants in individuals at risk of a genetic disease can complicate genetic counselling. One option is to perform functional tests to assess whether the variants affect protein function. We have used this strategy to characterize variants identified in the TSC1 and TSC2 genes in individuals with, or suspected of having, Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Here we present an overview of our functional studies on 45 TSC1 and 107 TSC2 variants. Using a standardized protocol we classified 16 TSC1 variants and 70 TSC2 variants as pathogenic. In add…

congenital hereditary and neonatal diseases and abnormalitiesGenetic counselingtuberous sclerosis complexBiologyTuberous Sclerosis Complex 1 Protein03 medical and health sciencesTuberous sclerosis0302 clinical medicineTuberous SclerosisGenetic variationTuberous Sclerosis Complex 2 ProteinGeneticsmedicineMissense mutationHumansunclassified variantsGeneGenetics (clinical)Cells Cultured030304 developmental biologyGenetics0303 health sciencesModels GeneticTumor Suppressor ProteinsLife SciencesGenetic Variationmedicine.diseaseTSC23. Good healthnervous system diseasesTSC1medicine.anatomical_structureTSC1TSC2030217 neurology & neurosurgeryCommon disease-common variant
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Is It Possible to Educate, Intervene or “Cure” Autism Spectrum Disorder? A Content Analysis of YouTube Videos

2021

YouTube es uno de los sitios web más conocidos y de mayor acceso en todo el mundo, por lo que tiene un gran potencial pedagógico. No obstante, la calidad y la veracidad de algunos videos de YouTube son cuestionables. Las dudas sobre la confiabilidad del contenido fáctico es un factor controvertido que debe tenerse en cuenta, especialmente cuando se abordan cuestiones de salud pública. Por ello, el principal objetivo de este trabajo es analizar el contenido de los vídeos en español más vistos en YouTube relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA). Para la realización de esta investigación se utilizaron los términos "autismo Y educación", "autismo Y intervención" y "autismo Y cur…

content analysisHealth Toxicology and Mutagenesismedia_common.quotation_subjectsocial mediaInternet privacyVideo Recordinglcsh:Medicineautism spectrum disorderArticle03 medical and health sciences0302 clinical medicineIntervention (counseling)medicineHumans0501 psychology and cognitive sciencesSocial mediaQuality (business)030212 general & internal medicineinterventionmedia_commonbusiness.industryYouTube05 social scienceslcsh:RPublic Health Environmental and Occupational HealthVideotape Recordingmedicine.diseaseAutism spectrum disorderContent analysisAutismThe InternetPublic HealthinternetAutismePsychologybusiness050104 developmental & child psychologyPatient educationInternational Journal of Environmental Research and Public Health
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Filozof - przewodnik

2016

Starożytni stoicy uważali siebie za przewodników ludzi w kwestiach dotyczących tego, co zgodne z ich naturą. Udzielali porad, jak postępować w codziennych sprawach. Współcześnie niektórzy filozofowie kontynuują tę starożytną tradycję jako doradcy bądź trenerzy rozwoju osobistego. Czy są przewodnikami w sensie, w jakim byli nimi stoicy? Pytanie to stanie się myślą przewodnią rozważań podjętych w niniejszym wystąpieniu. Problemem podstawowym będzie poszukiwanie właściwej formuły, w jakiej można by było zamknąć współczesne filozoficzne przewodnictwo (kierownictwo duchowe) w sytuacji, gdy uznaje się, że nie może być ono prostym powielaniem starożytnych wzorów

controlling one's passionskultura troski o Siebiedoradztwo filozoficznephilosophical counselingpanowanie nad namiętnościamiculture of concern with oneselfTekstoteka Filozoficzna
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Nurse-led counseling for coronary artery disease patients : A 1-year follow-up study

2021

Nurse‐led counseling and systematic follow‐up has been shown to reduce cardiovascular risk factor levels. The study aim was to investigate if cardiovascular risk factor levels could be reduced in patients with coronary artery disease with a nurse‐led intervention and to report patients’ evaluations of nurse‐led counseling. The study design was a real‐life longitudinal follow‐up counseling intervention. Data were collected from November 2017 to May 2020. The nurse‐led intervention and patients’ follow‐up time was one year. Of the 78 patients recruited, 74 completed the study. The most significant findings were in the levels of total cholesterol, low‐density lipoprotein cholesterol and trigly…

counselingfollow‐up studiesnursingsepelvaltimotautipotilasneuvontarisk factorskuntoutusseurantatutkimusriskitekijätkuntoutujatcoronary artery diseasesairaanhoitajat
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“Un percorso di crescita professionale e personale: Il Master universitario di II livello per adolescenti e giovani adulti”

2008

counselling adolescenza formazione
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El estrés en los profesionales sociosanitarios de atención a personas con discapacidad intelectual: Factores de riesgo y protección

2023

Sabemos que los profesionales que trabajan en el ámbito de la diversidad funcional tienen que hacer frente en su trabajo a multitud de estímulos que cabrían ser considerados potencialmente estresantes, pudiendo identificar algunos de ellos, tales como: sobrecarga asistencial, acompañamiento a situaciones de fragilidad y sufrimiento, toma de decisiones delicadas que afectan a terceros… Además, la literatura nos informa que el personal que se encuentra con niveles relativamente altos de estrés se relaciona de manera diferente con los usuarios. En particular, el personal con alto estrés interactúa con menos asiduidad con los usuarios y se implica en menos encuentros positivos con los clientes,…

counsellingapoyo socialprofesionales sociosanitariosestrésperfiles de riesgodiscapacidad intelectualUNESCO::PSICOLOGÍA
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Estudio experimental sobre counselling como relación de ayuda para el futbolista profesional

2016

La metodología counselling ha sido abordada en diferentes contextos clínicos, todos ellos relacionados con diagnóstico fatal como en VIH, cáncer, medicina paliativa…etc. Se ha trasladado esta metodología al contexto deportivo, concretamente al fútbol profesional para corroborar si del mismo modo que ha tenido eficacia en el contexto clínico tiene eficacia en el contexto deportivo y así conseguir una disminución del estrés ante la transmisión de la lesión en sus vertientes biológica, psicológica y social. Para evidenciar que la metodología counselling tiene efecto en el contexto deportivo, se precisó de la evidencia bibliográfica para corroborar que el futbolista profesional está bajo un inf…

counsellingfutbolista profesionalestréslesión320716 - ESTRES [UNESCO]UNESCO: 320716 - ESTRES
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Maailmankatsomus ohjauksessa : opinto-ohjaajiksi opiskelevien kokemuksia maailmankatsomuksen hahmottamisesta

2013

counsellingopinto-ohjaajatworldviewexperienceopiskelijatopinto-ohjausFenomenologiamaailmankatsomusohjausvakaumusphilosophical counsellingKvalitatiivinen tutkimusexistential counselling
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Prevenzione primaria del carcinoma orale e counselling per la cessazione del fumo

2009

counsellingprevenzione primariaSettore MED/28 - Malattie Odontostomatologichefumocarcinoma orale
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L’EDUCAZIONE TERAPEUTICA NEL PAZIENTE CON RINITE ALLERGICA

2013

counsellingrinite allergicarinite allergica counselling compliance autogestione qualità della vitaqualità della vitacomplianceautogestione
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