Atrofia muscular espinal y bulbar Enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos

2019

La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurologica caracterizada por degeneracion gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiologia genetica con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansion del triplete CAGn en el gen del receptor de androgenos. Se manifiesta por signos de insensibilidad a los androgenos (ginecomastia e infertilidad). A partir de los 20-30 anos, aproximadamente, comienzan los signos de afectacion de la motoneurona inferior a nivel espinal con calambres y temblor de accion y posteriormente debilidad muscular. En …