Disabilità Intellettiva, riarrangiamenti genomici, ittioli

Ittiosi, disabilità intellettiva, riarrangiamenti genomici

Idrocefalia X-Linked: identificazione di una nuova mutazione del gene L1CAM in un feto

Sindrome da microduplicazione 17p13.3: caratterizzazione di una nuova regione critica per la variante clinica con palatoschisi

Sindrome da microduplicazione 17p13.3, palatoschisi

Il neonato dismorfico

La nascita di un neonato è un evento atteso con grande intensità emotiva dalla coppia genitoriale e dalla famiglia e rappresenta ancora oggi un momento di primo approccio clinico essenziale per la valutazione dello stato di salute globale del nuovo nato, nonostante le molteplici metodiche di indagine prenatale che si rendono ogni giorno sempre più disponibili. Il pediatra-neonatologo nei primi giorni di vita presso il centro nascita ed il pediatra di libera scelta nelle settimane successive hanno il compito di valutarne il corretto adattamento alla vita extrauterina, le condizioni cliniche e il benessere fisico. L’evidenza di eventuali alterazioni morfostrutturali, che possono porre anche s…

SINDROME DI PALLISTER KILLIAN. DESCRIZIONE DI UN CASO E CORRELAZIONE CLINICO GENETICA

SINDROME DI PALLISTER KILLIAN

Copy number variations in the etiology of autism spectrum disorders

Autism Spectrum Disorders (ASDs) are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders, characterized by qualitative impairment in social interaction and communication and restricted, repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests and activities. They have a multifactorial etiology, but today different studies are showing the central role of genetics. Different genetic alterations were detected: chromosomal abnormalities, mutations, trinucleotide repeats and copy number variations (CNVs). Several studies identified many CNVs associated with ASDs and possible candidate genes, whose loss or gain could have a key role in the etiopathogenesis of these disorders. In particular, t…

Due casi di sclerosi tuberosa (o malattia di Bourneville) da mutazione del gene TSC2.

TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX IN A PATIENT CARRYING AN ATYPICAL GENOMIC REARRANGEMENT

TUBEROUS SCLEROSIS, GENOMIC REARRANGEMENT

La trombofilia ereditaria e le complicanze gravidiche nella popolazione siciliana.

Sorveglianza dello sviluppo in soggetti con anomalie del setto pellucido. descrizione di un caso con agenzia isolata.

malformazioni cerebrali, anomalie setto pellucido

Grave ipotonia neonatale con artrogriposi: descrizione di un caso clinico e problematiche diagnostiche

Sindrome di Down da duplicazione della regione critica 21q22.2-q22.3

Diagnosi precoce di disabilità intellettiva sindromica

delezione 17p11.2, Sindrome di Smith-Magenis, anomalie congenite multiple

Sindrome da duplicazione 1q21: variabile penetranza ed espressività clinica intrafamiliare di un riarrangimento genomico di circa 6 Mb non precedentemente descritto

Sindrome da duplicazione 1q21, riarrangimento genomico

La sindrome di Silver Russell: un caso da disomia uniparentale del cromosoma 7

X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY

The intellectual disability is found in approximately 2-3% of the population in a mild-to-moderate form and 0.5-1% in a moderate-to-severe form. The mutations on the chromosome X are responsible for both syndromic and non-syndromic intellectual disability. In the syndromic forms behavioral disorders, autism and/or seizures are frequent.

Array CGH identifies a 823 kb Microduplication at 22q 11.22 encompassing the Rab36 gene in a Child with Autism Spectrum Disorder and Mild Dysmorphism

aCGH, microduplication, autism

Type and counter-type from specific chromosomal regions

Several studies have shown the importance of segmental deletions/duplications in the field of chromosome pathologies. Non allelic homologous recombination, NAHR, between chromosomes or sister chromatids, mediated by segmental duplications, is the foundation of frequent mechanisms for structural chromosome mutations such as micro-deletions, micro-duplications, translocations, inversions, and marker chromosomes. We analyzed three distinct genomic regions (22q11.2, 17p11.2, 16p11.2) and we discussed how the same chromosome region can be affected by deletion or by reciprocal duplication, respectively responsible for a syndrome or for a reciprocal counter-syndrome, with different phenotypic mani…

Nuova mutazione del gene NIPBL in paziente affetto da Sindrome di Cornelia de Lange: report clinico e correlazione genotipo-fenotipo

gene NIPBL, Sindrome Cornelia de Lange

Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neurosensoriale.