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AUTHOR

R Antona

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Significance of I313V mutation of NLPR3 gene in two pediatric patients

2011

Results Both case #1 (M.T) and #2 (V.C) displayed a mild clinical phenotype (episodes of urticarial rash and arthralgia associated with elevation of acute phase reactants), compatible with FCAS and Muckle-Wells syndrome, respectively. Both patients displayed good response to NSAID and/or steroid on demand. Compared to HD controls, patients displayed enhanced and delayed IL1b secretion. This was accompanied by higher levels of lL1Ra and IL-6 without any significant differences in IL-8. Interestingly, parents carrying the mutation also displayed higher levels of secreted IL-1b compared to HD control group. Conclusion The I313V mutation is associated with a mild CAPS phenotype and with an incr…

medicine.medical_specialtyMutationlcsh:Diseases of the musculoskeletal systembusiness.industryAcute-phase proteinlcsh:RJ1-570lcsh:Pediatricsmedicine.disease_causePhenotypeRheumatologyEndocrinologyRheumatologyUrticarial rashInternal medicineOn demandPoster PresentationPediatrics Perinatology and Child HealthmedicineImmunology and AllergySecretionPediatrics Perinatology and Child Healthlcsh:RC925-935businessGenePediatric Rheumatology
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Infezione da EBV e malattia di Stevens-Johnson.

2008

Ebv Steven Johnson
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Effetti dell'obesità sulla funzionalità respiratoria in età pediatrica e fattori di rischio associati

2014

Settore MED/38 - Pediatria Generale E Specialisticafunzionalità respiratoriaObesitàfattori di rischioObesità funzionalità respiratoria fattori di rischio
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Utilizzo dei latti speciali: uso ed abuso.

2009

Formule Speciali
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ESPOSIZIONE AD INQUINANTI AMBIENTALI E RISCHIO DI ALLERGIE NEL BAMBINO

2013

inquinamentoambiente inquinamento outdoor indoor allergieambienteallergieoutdoorindoor
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Corticosteroidi nella HSP: l’enigma continua…

2009

Settore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaHSP Steroidi
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UN CASO DI ASMA DIFFICILE: RUOLO DELL’EDUCAZIONE TERAPEUTICA NELLA STRATEGIA DI TRATTAMENTO

2013

L’asma difficile da trattare è una categoria dell’asma grave caratterizzata da uno scarso controllo, nonostante la prescrizione di un trattamento di elevata intensità; richiede un approccio multidisciplinare in cui l’educazione del paziente e della famiglia alla terapia ed al controllo ambientale assume un ruolo fondamentale. L’approccio clinico diagnostico nei casi di asma difficile deve comprendere la valutazione del ruolo dei differenti fattori di rischio, ambientali e personali e la presenza di co-morbidità. Riportiamo il caso di Giulia, affetta da asma allergica grave persistente, scarsamente controllata. Nonostante la prescrizione di un’adeguata terapia inalatoria ai controlli program…

asma graveasma difficileeducazione terapeuticaapproccio multidisciplinareambienteasma difficile asma grave educazione terapeutica approccio multidisciplinare ambiente comorbiditàcomorbidità
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Vantaggi della RMN intestinale a doppio contrasto nel monitoraggio del Crohn Pediatrico Fistolizzante

2009

Settore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaEntero-RMN Malattia di Crohn
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RELATIONSHIP BETWEEN SECOND HAND SMOKE (SHS) EXPOSURE AND ATOPY IN SOCIAL DISADVANTAGED ASTHMATIC CHILDREN

2014

childrenscondhand smoke atopy asthma childrenatopyasthmascondhand smoke
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GENDER DIFFERENCES IN RHINITIC CHILDREN

2014

rhinitischildrengender rhinitis childrengender
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Dalla FUO alla sindrome da iper-IgD (HIDS).

2008

Fuo HIDS
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L’EDUCAZIONE TERAPEUTICA NEL PAZIENTE CON RINITE ALLERGICA

2013

counsellingrinite allergicarinite allergica counselling compliance autogestione qualità della vitaqualità della vitacomplianceautogestione
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Trappole nella diagnosi di APLV in età pediatrica.

2011

APLV Challenge
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DOUBLE BLIND PLACEBO CONTROLLED FOOD CHALLENGE USEFUL TO DISCONFIRM OVER ESTIMATED DIAGNOSIS OF CMPA IN CHILDREN

2010

Settore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaCMPA
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Mycoplasma Pneumoniae e neuropatia periferica.

2008

Mycoplasma Pneumoniae
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