Epidemiologia, aspetti genetici e clinici nei neonati con familiarità per ipoacusia: esperienza di un centro di terzo livello

INTRODUZIONE Rilievo frequente nei soggetti affetti da ipoacusia neurosensoriale (SNHL) è un' anamnesi familiare positiva per sordità, correlata a mutazioni genetiche, non sempre facilmente individuate, responsabili del deficit uditivo. L'eziologia genetica costituisce complessivamente il 50-60% di tutte le cause di sordità. Si distinguono forme sindromiche e non sindromiche, queste ultime classificabili secondo le differenti modalità di trasmissione. Nel 50-80% dei casi è riscontrabile una mutazione interessante il gene della connessina 26 (GJB2) localizzato sul cromosoma 13 che oramai è noto, codifica per una proteina chiamata in causa nei processi di trasduzione dello stimolo sonoro. La …

Neuropatia uditiva: incidenza e caratteristiche cliniche in neonati a rischio

INTRODUZIONE La neuropatia uditiva (NU), entità nosografica di recente individuazione, costituisce un’importante causa di ipoacusia di grado variabile dal lieve al severo, ad insorgenza sia nella primissima infanzia che nell’età giovanile, raramente nell’anziano. È riconducibile ad alterazioni di alcune componenti della via uditiva, tra cui le cellule cocleari ciliate interne (le esterne sono caratteristicamente risparmiate), le loro sinapsi con le fibre afferenti del nervo acustico o il nervo acustico stesso. L’eziologia, fatta eccezione per le forme riconducibili a mutazioni del gene OTOF (codificante per l’otoferlina, una proteina espressa dalle cellule ciliate interne cocleari), è stata…

Sordità neurosensoriale preverbale profonda isolata & impianto cocleare: esperienza personale

Negli ultimi anni si è assistito ad un crescente aumento delle indicazioni all’impianto cocleare (IC) nei bambini affetti da sordità preverbale profonda ed ad una parallela sempre maggiore precocità dell’intervento. Infatti un intervento precoce permette di ‘sfruttare’ al massimo i meccanismi di plasticità cerebrale e ridurre le alterazioni nello sviluppo dei network cerebrali legati al processamento del linguaggio dovuti alla deprivazione uditiva (principio “use it or lose it”). La valutazione delle capacità percettive verbali nei bambini di età inferiore ai due anni richiede metodologie dedicate a cogliere i prerequisiti o le prime abilità linguistiche. Per tali ragioni sono stati propost…

Valutazione del pattern dinamico delle vie aeree superiori nei grandi obesi mediante manovra di Muller

Cavernous haemangioma of the external auditory canal: clinical case and review of the literature

Although benign vascular lesions are frequent in the head and the neck region, clinical evidence of cavernous haemangioma of the external auditory canal is extremely rare; when present, the lesion invades the middle ear space. Herein, a rare case of a soft mass filling the external auditory canal, not involving the tympanic membrane, in a symptomatic 59-year-old male is described. Clinical and audiological characteristics, imaging studies and surgical treatment with histological evaluation are reported, which led to a diagnosis of a cavernous haemangioma. This is only the seventh case described in the literature, to date, not involving the tympanic membrane and the middle ear space. In addi…