Caracterización ultraestructural de biopsias nasales en pacientes con Discinesia Ciliar Primaria

2022

El estudio para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria (DCP) tradicionalmente incluye, entre otras pruebas diagnósticas, la evaluación ultraestructural de los axonemas ciliares mediante microscopía electrónica de transmisión (MET). Sin embargo, la identificación de variantes genéticas de DCP con ultraestructura conservada o de cambios sutiles, junto con el desarrollo de nuevas modalidades de diagnóstico para la DCP que permiten la evaluación estructural de los cilios, como el análisis de inmunofluorescencia y una mayor disponibilidad de pruebas genéticas, hace que se cuestione el papel contemporáneo de la MET en el diagnóstico de la DCP. Por otra parte, los estudios de correlación …