3 nuovi pazienti con piccolo cromosoma soprannumerario derivato dal cromosoma 5

Sindrome da microduplicazione 17p13.3: caratterizzazione di una nuova regione critica per la variante clinica con palatoschisi

Sindrome da microduplicazione 17p13.3, palatoschisi

Rare chromosomal abnormalities: a mosaic of four cellular lines with two rings involving the chromosomes X and 21. First report in a male newborn patient

Duplicazione parziale Xq22.3-Xq25 in un soggetto di sesso femminile con anomalie fenotipiche

Sindrome da duplicazione 1q21: variabile penetranza ed espressività clinica intrafamiliare di un riarrangimento genomico di circa 6 Mb non precedentemente descritto

Sindrome da duplicazione 1q21, riarrangimento genomico