3 nuovi pazienti con piccolo cromosoma soprannumerario derivato dal cromosoma 5

2005

Sindrome da microduplicazione 17p13.3: caratterizzazione di una nuova regione critica per la variante clinica con palatoschisi

2016

Sindrome da microduplicazione 17p13.3, palatoschisi

Rare chromosomal abnormalities: a mosaic of four cellular lines with two rings involving the chromosomes X and 21. First report in a male newborn pat…

2005

Duplicazione parziale Xq22.3-Xq25 in un soggetto di sesso femminile con anomalie fenotipiche

2006

Sindrome da duplicazione 1q21: variabile penetranza ed espressività clinica intrafamiliare di un riarrangimento genomico di circa 6 Mb non precedente…

2016

Sindrome da duplicazione 1q21, riarrangimento genomico