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Rinaldi A

Preclinical phase of Alzheimer's disease: Guideline for recognition and study of patients with mild cognitive impairment

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Ruolo dell’interazione tra impatto antropico e inclinazione del substrato nella struttura delle comunità bentoniche di fouling

I substrati duri artificiali sono idonei per verificare la risposta ecologica degli organismi del benthos a differenti livelli di variabilità dell’interazione tra fattori antropici, abiotici e biotici. La combinazione tra impatto umano e inclinazione del substrato può influenzare la struttura di comunità. Lo studio è stato condotto nella primavera 2006 nel Golfo di Palermo, nel quale sono state individuate due località a diverso grado di impatto antropico derivante da attività industriali e da reflui urbani. In ogni località, sono stati scelti siti a differente complessità geometrica (inclinazione orizzontale vs verticale). I campionamenti sono stati effettuati sulla fascia mesolitorale di …

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Molecular genetics of autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP): a comprehensive study of 43 Italian families

Retinitis pigmentosa is the most common form of retinal degeneration and is heterogeneous both clinically and genetically. The autosomal dominant forms ( ADRP) can be caused by mutations in 12 different genes. This report describes the first simultaneous mutation analysis of all the known ADRP genes in the same population, represented by 43 Italian families. This analysis allowed the identification of causative mutations in 12 of the families (28% of the total). Seven different mutations were identified, two of which are novel (458delC and 6901C --> T (P2301S), in the CRX and PRPF8 genes, respectively). Several novel polymorphisms leading to amino acid changes in the FSCN2, NRL, IMPDH1, and…

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