Ģenētiskās izmaiņas pārmantotās melanomas pacientiem Latvijā

2017

Melanoma ir multifaktoriāla slimība, kas attīstās ādas pigmenta šūnu, melanocītu, nekontrolētas dalīšanās rezultātā. Bakalaura darba mērķis bija izvērtēt izmaiņas augsta un vidēja riska melanomas jutības gēnos pacientiem, kuru anamnēzē ir vairāki saslimšanas gadījumi ar melanomu vai arī saslimšanas gadījumi ar aizkuņģa dziedzera audzēju vai nervu sistēmas audzēju. Kopā darbā izanalizēti 39 melanomas pacienti, 9 pacientu ģimenes locekļi un viens pacients ar acs melanomu. Ar paralēlo daudzķēžu sekvenēšanas metodi izanalizētajos 4 gēnos (BAP1, POT1, CDKN2A un MC1R) kopumā atrastas 11 nomaiņas. Papildus 3 analizētajos gēnos (TERT, CDK4 un MITF) izmaiņas atrastas netika. Kā potenciāli bīstamas n…