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R. Fernández
Granuloma reparativo de células gigantes en el escafoides tarsiano: a propósito de 1 caso
Se presenta el caso de una mujer de 22 años con dolor en la región medialarsiana del pie izquierdo de 1 año de evolución sin antecedente traumático. La paciente presentaba una tumoración dolorosa en la cara medial de escafoides. La movilidad del tobillo era completa. La radiología mostraba una lesión radiolucente insuflante en el escafoides. En la TAC se apreciaba una ruptura de la cortical y la ausencia de afectación de partes blandas. La captación con 99Tc mostraba una alta concentración de radioisótopo en la lesión. El tratamiento quirúrgico incluyó curetaje e injerto óseo. La microscopía de la muestra quirúrgica ofreció el diagnóstico de granuloma reparativo de células gigantes. Se disc…
Luxación congénita de rótula
La luxación congénita de rótula es poco frecuente y de difícil diagnóstico precoz, diferenciándose de otras formas de luxación por ser permanentes, no reductibles por maniobras manuales y provocar en su evolución natural una deformidad grave y progresiva de la rodilla. El propósito de este artículo es presentar nuestros resultados de 6 rodillas en 5 pacientes tratadas entre 1975 y 1997, siendo en uno de ellos la deformidad bilateral. En 4 de los 5 casos se acompañaba de otras malformaciones: 2 casos con síndrome de Down, 1 síndrome polimalformativo y 1 caso con escoliosis por hemivértebra. El tratamiento quirúrgico ha sido uniforme en todos los casos y consistente en liberación del vasto ex…
Myelodysplastic Syndromes with 20q Deletion: Incidence, Prognostic Value and Impact on Response to Azacitidine of ASXL1 Chromosomal Deletion and Genetic Mutations
Introduction : The 20q deletion [del(20q)] is a recurrent chromosomal aberration in myelodysplastic syndromes (MDS) and, as a single abnormality, is associated according to the Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) with a favorable outcome. However, the breakpoint of del(20q) is very heterogeneous and may cause deletion of the ASXL1 gene (20q11.21). This gene is an important epigenetic regulator of hematopoiesis and its mutations have been associated in MDS with a shorter overall survival (OS) and a lower response to azacitidine (AZA). Aim: To assess the incidence, prognostic value and impact on response to AZA of ASXL1 chromosomal alterations and genetic mutations in MDS…