Estudio de las miopatias distales, en particular de una forma endemica de la región de la Safor

2010

Las miopatías distales son un grupo heterogéneo de enfermedades musculares hereditarias, relativamente prevalentes en la Comunidad Valenciana, España. En este trabajo se han estudiado pacientes con una miopatía distal anterior de herencia autosómico dominante pertenecientes a siete familias, cuatro de las cuales proceden de la comarca de La Safor. Se elaboraron los pedigríes y se evaluó clínicamente a los pacientes. Con posterioridad se valoró la posible asociación de neuropatía y/o miocardiopatía y se estudió el patrón de afectación muscular mediante pruebas de imagen, los hallazgos neurofisiológicos, y los rasgos miopatológicos. Se realizó un abordaje genético de los pacientes, mediante s…