Congenital heart defects in the East of Spain

2017

Congenital anomalies associated with trisomy 18 or trisomy 13: A registry-based study in 16 european countries, 2000-2011

2015

The aim of this study was to examine the prevalence of trisomies 18 and 13 in Europe and the prevalence of associated anomalies. Twenty-five population-based registries in 16 European countries provided data from 2000-2011. Cases included live births, fetal deaths (20+ weeks' gestation), and terminations of pregnancy for fetal anomaly (TOPFAs). The prevalence of associated anomalies was reported in live births. The prevalence of trisomy 18 and trisomy 13 were 4.8 (95%CI: 4.7-5.0) and 1.9 (95%CI: 1.8-2.0) per 10,000 total births. Seventy three percent of cases with trisomy 18 or trisomy 13 resulted in a TOPFA. Amongst 468 live born babies with trisomy 18, 80% (76-83%) had a cardiac anomaly, …

Anomalías congénitas cardíacas en la Comunitat Valenciana 2007-2014, el registro poblacional de anomalías congénitas

2020

Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas cardíacas (ACC) son el tipo de anomalías congénitas (AC) mayores de más prevalencia y gravedad. El objetivo fue determinar la frecuencia y distribución de las ACC en la Comunitat Valenciana desde 2007 hasta 2014, describiendo las características comunes de los pacientes y sus madres. Material y Métodos: Se seleccionaron del Registro poblacional de AC de la Comunitat Valenciana los pacientes con ACC nacidos vivos, nacidos muertos e interrupciones voluntarias del embarazo entre 2007-2014 (códigos Q20-Q26 de la Clasificación Internacional de Enfermedades 10.ª Revisión, Asociación Pediátrica Británica). Se calculó la prevalencia por 10.000 nacidos…

[Drugs use in pregnancy in the Valencia Region and the risk of congenital anomalies].

2017

Background Despite the potential risks of drug use during pregnancy, consumption has increased in recent decades. Objective To identify the risk of congenital anomalies (CA) associated with the use of drugs in primary care in pregnant women resident in the Valencia Region. Methods A case-control study, considering a case as a less than one year old live birth in 2009–2010, diagnosed with a CA and resident in the Valencia Region, obtained from the CA population-based registry. Controls were selected from the Metabolic Disease Registry, and the drugs prescribed and dispensed from the Integral Management of Pharmaceutical Services. Crude odds ratio (OR) was calculated with its 95% confidence i…

Consumo de medicamentos en el embarazo y riesgo de anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana

2017

Resumen: Antecedentes: El consumo de medicamentos durante el embarazo se ha incrementado en las últimas décadas. Objetivo: Identificar el riesgo de anomalías congénitas (AC) asociado a la utilización de medicamentos en atención ambulatoria en embarazadas residentes en la Comunitat Valenciana. Métodos: Estudio de casos-controles, considerando caso a menores de un año nacidos vivos en 2009-2010 diagnosticados de AC y residentes en la Comunitat Valenciana, obtenidos del registro poblacional de AC. Los controles se seleccionaron del Registro de Metabolopatías y la medicación prescrita y dispensada se obtuvo del módulo Gestión Integral de Prestación Farmacéutica. Se calcularon las odds ratio (OR…

Wilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries

2021

[ES] Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la p…