Caracterización clínica, genética y de neuroimagen de una serie de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica

2018

Introducción La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad muy heterogénea clínicamente lo que resulta en un importante retraso diagnóstico y en último término en la ausencia de tratamientos eficaces. El objetivo de la presente tesis es la caracterización clínico-genética de una cohorte de pacientes de ELA, así como evaluar la contribución de los biomarcadores de imagen en el diagnóstico, seguimiento y pronóstico de estos pacientes considerando su fenotipo y la presencia o no de mutaciones causales. Metodología Entre enero 2014 y diciembre de 2017 se reclutaron 261 pacientes de ELA (incluyendo pacientes con atrofia muscular progresiva y esclerosis lateral primaria), 45 controles…