Spectre clinique des syndromes en mosaïque avec atteinte cutanée vasculaire ou pigmentaire par mutations GNAQ et GNA11

Introduction GNAQ et GNA11 sont des genes homologues codant des sous-unites alpha des proteines G heterotrimeriques. Des mutations activatrices en mosaique de GNAQ ont ete impliquees dans le syndrome de Sturge-Weber (SSW). Plus recemment, nous avons identifie des mutations de GNA11 dans des melanocytoses dermiques etendues (MDE) et de GNAQ et GNA11 dans la phacomatose pigmento-vasculaire (PPV). Il existe donc une grande variabilite d’expression du phenotype lie a ces mutations, qui reste inexpliquee et dont le spectre clinique est encore mal decrit. Materiel et methodes Nous avons effectue un sequencage haut debit en profondeur (500 X a 2000X) de GNAQ et GNA11 sur 87 biopsies de peau attein…

Atypical dermal melanocytosis: a diagnostic clue in constitutional mismatch repair deficiency syndrome