Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras

2019

CAPÍTULO 1: “De la clínica a la mutación: Bases genéticas de neuropatías periféricas hereditarias” Las neuropatías periféricas hereditarias comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas degenerativas que afectan al sistema nervioso periférico y están producidas por mutaciones en más de 100 genes. El descubrimiento de nuevos genes y/o mutaciones es de vital importancia para comprender el mecanismo de enfermedad y con ello, lograr el desarrollo de estrategias terapéuticas. Mediante secuenciación de exoma, se han investigado las bases genéticas en cinco familias y hemos establecido la mutación causal en dos de ellas, atribuyendo un nuevo fenotipo clínico al gen KCNA1 y asociando …