Estudio del perfil oxidativo en el síndrome de Kindler

2014

El Síndrome de Kindler (SK) es una rara genodermatosis cuyas manifestaciones principales son atrofia y envejecimiento prematuro de la piel, fotosensibilidad y carcinoma de piel, síntomas que comparte con otros síndromes (p. ej. Síndrome de Werner) en los que se ha demostrado la implicación del estrés oxidativo; sin embargo, en el SK no ha sido estudiado previamente. En el SK se ha identificado una alteración del brazo corto del cromosoma 20, donde se encuentra el gen KIND-1 que codifica la proteína kindlina-1. La pérdida de función de este gen conduce a una disminución de la síntesis de la proteína kindlina-1, produciendo, a su vez, una reducción de la adhesión de la interfase dermis-epider…