Síndrome uña-rótula

1992

Presentamos el estudio de 3 casos afectos de un síndrome "uña-rótula", con historia familiar positiva en uno de ellos. Este síndrome es un transtorno hereditario de transmisión autosómica dominante, caracterizado por displasia ungueal y de articulacione s y formación de una s excrecencia s óseas características a nive l del ilíaco (cuernos ilíacos). El síndrome completo se define por los cambios esqueléticos asociados a una nefropatía. Describimos las anomalías clínico-radiográficas de tres paciente s y realizamos una revisión de la literatura sobre esta displasia poco frecuente. The author s showed thre e patients affected by "nail patella" syndrome with positive familiar history in one ca…