Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: An international consensus statement
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), a human genomic imprinting disorder, is characterized by phenotypic variability that might include overgrowth, macroglossia, abdominal wall defects, neonatal hypoglycaemia, lateralized overgrowth and predisposition to embryonal tumours. Delineation of the molecular defects within the imprinted 11p15.5 region can predict familial recurrence risks and the risk (and type) of embryonal tumour. Despite recent advances in knowledge, there is marked heterogeneity in clinical diagnostic criteria and care. As detailed in this Consensus Statement, an international consensus group agreed upon 72 recommendations for the clinical and molecular diagnosis and management …
Etude du comportement alimentaire des enfants ayant un syndrome de Silver-Russell
National audience; Introduction et but de l’étude. – Le syndrome de Silver-Russell (SSR) est une maladie épigénétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin avec périmètre crânien relativement préservé, une petite taille post-natale associée à une dysmorphie et une asymétrie corporelle inconstante. Des difficultés alimentaires majeures sont souvent décrites pouvant nécessiter le recours à une nutrition entérale prolongée. À ce jour, aucune étude n’a décrit précisément les troubles du comportement alimentaire de ces enfants. Le but de notre travail était donc de caractériser les différentes composantes du comportement alimentaire d’enfants ayant un SSR. Matériel et méthod…