Exposure to non-essential metals and albuminuria: exploring causal associations under a Mendelian randomization framework

Desarrollo de herramientas bioinformáticas aplicadas al Diagnóstico Genético mediante Secuenciación Masiva

La extraordinaria evolución tecnológica de una nueva generación de plataformas de secuenciación, que reciben el nombre de ‘Next-Generation Sequencing’ o NGS, unida al desarrollo de sistemas de captura de regiones específicas del genoma han permitido superar las limitaciones técnicas y económicas que impedían realizar el cribado de un gran número de genes o incluso del exoma completo de manera rutinaria. El análisis de los datos procedentes de este tipo de estudios es complejo no solo por la enorme cantidad de información que se genera por muestra sino también por las peculiaridades asociadas a cada una de las combinaciones posibles entre plataforma de secuenciación y sistema de captura. Act…