LA FARMACOGENOMICA NELLA VALUTAZIONE DEL RISCHIO DA CHEMIOTERAPIA: POLIMORFISMI GENICI E 5-FLUOROURACILE NEL TRATTAMENTO DEL CARCINOMA DEL COLON-RETTO

Introduzione: Il 5-fluorouracile (5-FU) ed il suo profarmaco capecitabina, attivo per via orale, è usato nel trattamento di numerosi tumori solidi, tra cui carcinomi mammari, colo-rettali e della regione testa-collo. Nonostante la sua efficacia, a suo carico sono stati associati fenomeni di grave tossicità correlati all’enzima diidropirimidina deidrogenasi (DPD), responsabile del suo metabolismo,la cui carenza determina un profondo ritardo nell’eliminazione dell’agente chemioterapico.Pertanto la presenza di polimorfismi nella regione codificante del gene DPYD può determinare lo sviluppo di gravi tossicità di III-IV grado, come: nausea, vomito, diarrea, stomatiti, leucopenia, neutropenia, pi…