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AUTHOR
B. Vaccaro
Linfoma a cellule B (maltoma) dello stomaco ed infezione da Helicobacter pylori
The authors, after illustrating physiopathologic aspects of gastric MALTomas, examine the H.P. infections and the possible relations between this kind of bacterium and gastric MALTomas. They hypothesize that H.P. infection represents an important predisposition to gastric lymphoma, due to anatomopathological modifications over gastric mucosa. They conclude that a decreasing of gastric lymphoma could be correlatable an opportune eradication of H.P. despite of at moment it's impossible hypothesize a marked decreasing of lymphoma by an eradication of H.P.
MVK E DEFICIT ACCRESCITIVO IN BAMBINA NATA SGA
I pazienti in età evolutiva affetti da Deficit di Mevalonato kinasi (MVK), caratterizzato nelle forme clinicamente più gravi da alterazioni neurologiche, ritardo psicomotorio, mancanza di coordinazione dei movimenti, disturbi visivi, possono sviluppare un deficit accrescitivo severo, secondario allo stato infiammatorio. Nei pazienti con S. da iper IgD (HIDS) la crescita è, in genere, garantita e, in caso di bassa statura, vanno escluse altre cause. I pazienti con HIDS, per la parzialità del deficit enzimatico, hanno una clinica più sfumata (febbre ricorrente, linfoadenopatia, dolori addominali, vomito, diarrea, artralgie, cefalea, rash cutanei, ulcere della bocca ed epatosplenomegalia). Des…
DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE
Le anomalie cromosomiche criptiche, non evidenziabili con la citogenetica tradizionale sono associate a un quadro clinico suggestivo di anomalia, pur in presenza di cariotipo normale, che richiede tecniche diagnostiche come l’ibridazione in situ. Descriviamo il caso di una ragazza che ha raggiunto la statura definitiva, con quadro polimalformativo già alla nascita e riscontro di cariotipo 46, XX con inversione pericentrica di un cromosoma 1. L’ indagine FISH del cromosoma 1 mette in evidenza i seguenti punti di rottura: 1p32 e 1q25. Si pone diagnosi di sindrome da delezione cromosomica criptica (del 1p31.1). Si tratta di una sindrome polimalformativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo…