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AUTHOR
F.a. Rodríguez Lagos
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Registro y seguimiento clínico de pacientes con síndrome de Peutz Jeghers en Valencia
2020
Resumen: Introducción y objetivos: El síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una enfermedad rara con herencia autosómica dominante, causada por una mutación germinal del gen STK11/LKB1, localizado en el cromosoma 19p13.3, que consiste en hiperpigmentación mucocutánea, poliposis hamartomatosa y predisposición al cáncer. Se pretende identificar y registrar a los pacientes con SPJ, hacer una descripción de la enfermedad y estimar la prevalencia en Valencia (España). Materiales y métodos: Se obtuvo un listado de historias clínicas en 10 hospitales, utilizando el conjunto mínimo de base de datos de ingresos hospitalarios del Ministerio de Sanidad y Consumo de España utilizando el código CIE-9 759.6.…
Register and clinical follow-up of patients with Peutz-Jeghers syndrome in Valencia
2020
Introduction and aims: Peutz-Jeghers syndrome is a rare autosomal dominant inherited disease caused by a germline mutation of the STK11/LKB1 gene, located on chromosome 19p13.3. It is characterized by mucocutaneous hyperpigmentation, hamartomatous polyposis, and predisposition to cancer. The aim of the present study was to identify and register patients with Peutz-Jeghers syndrome, describe the disease, and estimate its prevalence in Valencia (Spain). Materials and methods: A print-out of the clinical histories from 10 hospitals was obtained utilizing the ICD-9 code 759.6 from the Minimum Basic Data Set of Hospital Admissions of the Spanish Ministry of Health and Consumer Affairs. Results: …