El síndrome de Kallmann. Correlación fenotipo-genotípica.

2015

El Síndrome de Kallmann (SK) es una enfermedad genética del desarrollo, que asocia un hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) congénito con pérdida total (anosmia) o parcial (hiposmia) del olfato. La alteración olfativa es secundaria a la aplasia o hipoplasia de las estructuras olfatorias (bulbos, tractos y surcos cerebrales olfatorios). El HH se debe a la deficiencia en la hormona liberadora de gonadotropinas hipotalámica (GnRH) como resultado del fallo en la migración de las neuronas productoras de esta hormona, por las vías olfatorias, desde la placoda olfatoria hasta el hipotálamo durante el desarrollo embrionario. La prevalencia del déficit de GnRH congénito se estima que es del orden de …