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P Salvago
Neuropatia uditiva: incidenza e caratteristiche cliniche in neonati a rischio
INTRODUZIONE La neuropatia uditiva (NU), entità nosografica di recente individuazione, costituisce un’importante causa di ipoacusia di grado variabile dal lieve al severo, ad insorgenza sia nella primissima infanzia che nell’età giovanile, raramente nell’anziano. È riconducibile ad alterazioni di alcune componenti della via uditiva, tra cui le cellule cocleari ciliate interne (le esterne sono caratteristicamente risparmiate), le loro sinapsi con le fibre afferenti del nervo acustico o il nervo acustico stesso. L’eziologia, fatta eccezione per le forme riconducibili a mutazioni del gene OTOF (codificante per l’otoferlina, una proteina espressa dalle cellule ciliate interne cocleari), è stata…
Sordità neurosensoriale bilaterale da nuova mutazione del gene GBJ2 (D179H): recessiva o dominante? Preverbale o postlinguale?
RAZIONALE La sordità genetica nell’area del mediterraneo presenta valori di prevalenza molto più elevati rispetto ad altre zone ‘endemiche’ e nel 80% dei casi il gene responsabile è il GJB2. La conoscenza della corretta trasmissione genetica (autosomica recessiva, dominante, trasmissione variabile o co-segregazione con il gene GJB6) è di vitale importanza anche per stabilire il rischio percentuale di sordità per la progenie futura. Gli autori allora descrivono una mutazione del gene della connessina 26, parzialmente nuova, dove lo studio genetico familiare è dirimente per una trasmissione recessiva. MATERIALI E METODI In presenza di un soggetto affetto da sordità neurosensoriale bilaterale …
Stapedotomia V.S. Stapedectomia: nostra esperienza
RAZIONALE La chirurgia della staffa ha visto negli ultimi anni molte innovazioni nel trattamento chirurgico dell'otosclerosi. In particolare, la stapedectomia è stata sostituita sempre più dalla stapedotomia prima con metodo classico e successivamente con metodica invertita, in quanto si ritiene che tali varianti chirurgiche consentano una maggiore riduzione del gap tra via ossea e via aerea per le alte frequenze, una migliore discriminazione vocale oltre che minori complicanze intra e post operatorie. Lo scopo del presente studio è stato quello di confrontare i risultati della stapedotomia con la stapedectomia nei pazienti affetti da otosclerosi e in particolare il miglior recupero uditivo…