Nueva estrategia para la derivación de hepatocitos funcionales de mujeres afectas de deficiencia en ornitina transcarbamilasa

La DOTC es una enfermedad ligada al sexo (Cromosoma X) que se incluye dentro de un grupo de enfermedades denominadas trastornos del ciclo de la urea. Es un trastorno metabólico cuyo resultado es la acumulación de amonio en la sangre produciéndose episodios hiperamonemia con diferentes grados de severidad. Esto sucede como consecuencia de una mutación en el gen de la OTC, perdiéndose dicha actividad enzimática. La forma más letal de DOTC sucede en el periodo perinatal, y aunque en la actualidad existen tratamientos como dietas bajas en proteínas, o administración de fármacos como los “scavengers” de amonio, estos no suponen una solución en pacientes pediátricos con síntomas graves y crónicos…