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AUTHOR
Donatella Capalbo
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an Italian survey on 158 patients
Abstract Background Autoimmune Polyglandular Syndrome type 1 (APS-1) is a rare recessive inherited disease, caused by AutoImmune Regulator (AIRE) gene mutations and characterized by three major manifestations: chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), chronic hypoparathyroidism (CH) and Addison’s disease (AD). Methods Autoimmune conditions and associated autoantibodies (Abs) were analyzed in 158 Italian patients (103 females and 55 males; F/M 1.9/1) at the onset and during a follow-up of 23.7 ± 15.1 years. AIRE mutations were determined. Results The prevalence of APS-1 was 2.6 cases/million (range 0.5–17 in different regions). At the onset 93% of patients presented with one or more component…
MODELLO DI PREVISIONE DELLA STATURA FINALE IN PAZIENTI PEDIATRICI ITALIANI AFFETTI DA DEFICIT DI GH TRATTATI CON SOMATROPINA
Obiettivi: elaborare un modello di previsione della statura finale in pazienti pediatrici con deficit di GH trattati con somatropina ricombinante, valutando quali siano le variabili più importanti nel determinismo della statura finale. Metodi: 1043 pazienti trattati per deficit di GH (picco di GH <10 ng/dl a 2 test di stimolo) giunti ad altezza finale. Mediana età a inizio trattamento 11 (IQR 8.7/12.8) anni; mediana altezza a inizio trattamento -2.43 (IQR -2.80/-2.01) SDS; mediana altezza bersaglio -1.09 (IQR -1.63/-0.48) SDS; dose iniziale di somatropina mediana altezza finale -1.08 SDS (IQR -1.64/-0.50 SDS, vs altezza a inizio trattamento p <0.001, vs altezza bersaglio p=ns). Analis…