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AUTHOR
Patrick Tounian
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Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)
2021
Background The European Atherosclerosis Society Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) global registry provides a platform for the global surveillance of familial hypercholesterolaemia through harmonisation and pooling of multinational data. In this study, we aimed to characterise the adult population with heterozygous familial hypercholesterolaemia and described how it is detected and managed globally. Methods Using FHSC global registry data, we did a cross-sectional assessment of adults (aged 18 years or older) with a clinical or genetic diagnosis of probable or definite heterozygous familial hypercholesterolaemia at the time they were entered into the registries. Dat…
Etude du comportement alimentaire des enfants ayant un syndrome de Silver-Russell
2014
National audience; Introduction et but de l’étude. – Le syndrome de Silver-Russell (SSR) est une maladie épigénétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin avec périmètre crânien relativement préservé, une petite taille post-natale associée à une dysmorphie et une asymétrie corporelle inconstante. Des difficultés alimentaires majeures sont souvent décrites pouvant nécessiter le recours à une nutrition entérale prolongée. À ce jour, aucune étude n’a décrit précisément les troubles du comportement alimentaire de ces enfants. Le but de notre travail était donc de caractériser les différentes composantes du comportement alimentaire d’enfants ayant un SSR. Matériel et méthod…