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AUTHOR
María Cristina Fuertes González
Estado bucodental de la población de pacientes con síndrome de Rett de la Comunidad Valenciana y Región de Murcia
INTRODUCCIÓN El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que ocurre casi exclusivamente en mujeres, caracterizado por la regresión en el desarrollo psicomotor con manifestaciones autistas, desaceleración del crecimiento cefálico, convulsiones y movimientos repetitivos estereotipados de las manos. Se engloba dentro del grupo de las enfermedades raras estimándose su prevalencia en 4,15 por cada 100.000 habitantes. En la mayoría de los casos su causa deriva de una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X, casi siempre letal en varones. El diagnóstico se basa en el cumplimiento de unos criterios de diagnóstico clínico, ya que las mutaciones e…
Oral health in a group of patients with Rett syndrome in the regions of Valencia and Murcia (Spain): a case-control study
Objectives: Rett syndrome (RS) is a rare disease with oral manifestations that have not been described in detail or in a standardized manner in the literature. The present study describes the oral health of the population with RS in two Spanish regions, following the protocol of the World Health Organization for conducting common oral health surveys. Study Design: A prospective, observational case-control study was carried out, involving a group of patients with RS (n1=41) and a mean age of 13.37±3.19 years, and an age- and gender-matched control group without RS (n0=82). The data referred to oral health and habits were recorded by means of a questionnaire and oral examination was used to d…