Una nuova mutazione nell’esone 4 del gene del FVIII causa un quadro di emofilia moderata.

INTRODUZIONE. L’emofilia su scala mondiale rappresenta la più comune diatesi emorragica X linked. In Sicilia circa 140 famiglie sono soggette a tale condizione. Clinicamente l’emofilia è distinta in forma severa, moderata e lieve in base all’attività del fattore VIII (F8). La forma grave dell’emofilia A è caratterizzata dalla assenza di fattore VIII plasmatico e dall’attività del fattore VIII plasmatico < 1% ed è causata per il 50 % dalla inversione dell’introne 22 del gene del fattore VIII e per il 5% dalla inversione dell’introne 1. La restante parte di alterazioni genetiche riguarda numerose mutazioni puntiformi tipo missense, non-sense e frameshift. La forma moderata è dovuta più freque…