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AUTHOR
L Bruno
BRCA1 missense variants of uncertain clinical significance in unaffected and breast/ovarian cancer of the Sicilian population.
Q356R and S1512I are BRCA1 variants that may be associated with breast cancer in a Sicilian family.
I tumori della mammella e/o dell’ovaio di tipo eredofamiliare: strategie di prevenzione nelle donne ad alto rischio
Numerosi fattori sono stati coinvolti nell’insorgenza del carcinoma mammario e dell’ovaio tra cui l’età, fattori ormonali e riproduttivi come l’età e il numero di gravidanze e l’utilizzo di contraccettivi orali e, in minor misura, fattori ambientali e stili di vita. Le possibilità per la gestione clinica delle pazienti considerate ad alto rischio di sviluppare carcinoma della mammella e/o dell’ovaio includono chirurgia profilattica (es. mastectomia bilaterale profilattica o ovarosalpingectomia bilaterale), chemioprevenzione (principalmente tamoxifene e raloxifene ma anche, più recentemente, inibitori dell’aromatasi nelle donne ad alto rischio in postmenopausa), cambiamenti nelle abitudini d…