Follow-up ambulatoriale della sindrome metabolica in menopausa

Gene amplification in fibroblasts from ataxia telangiectasia (AT) patients and in X-ray hypersensitive AT-like Chinese hamster mutants

In search of functions involved in the regulation of gene amplification, and given the relevance of chromosome breakage in initiating the process, we analyzed the gene amplification ability of cells hypersensitive to inducers of DNA double-strand breaks and defective in cell cycle control: two human fibroblast strains derived from patients affected by ataxia telangiectasia (AT) and two hamster mutant cell lines belonging to complementation group XRCC8 of the rodent X-ray-sensitive mutants. These mutants are considered hamster models of AT cells. To measure gene amplification, the frequency and the rate of occurrence of N-(phosphonacetyl)-l-aspartate resistant cells were determined. In both …

La transizione all’età adulta nell’epoca post-moderna

Il presente contributo si propone di esplorare il fenomeno della transizione alla vita adulta, soffermandosi, in particolare, sulla modalità con la quale i giovani affrontano i principali compiti evolutivi ponendo in rilevanza la complessità del percorso di separazione-individuazione dalla famiglia di origine, i loro progetti di vita, nonché, i timori e le fragilità sperimentate. A tale fine, è stata utilizzata l’intervista semistrutturata dal titolo “Esci dal guscio”, composta da 20 domande, che ha consentito di indagare le seguenti aree: la definizione di sé, l’indipendenza dalla famiglia di origine, gli eventi ritenuti marcatori del passaggio alla vita adulta, il sostegno so- ciale perce…

Malformations of central nervous system: General issues

Malformations of the central nervous system (CNS) encompass a heterogeneous group of congenital anomalies that may be isolated or appear as part of a genetic syndrome. Advances in identifying the genetic etiology underlying many CNS malformation and syndromes have led to the current genetic-based classifications that allows us to better estimate prognosis and potential complications. Herein, we discuss the main genetic, clinical and radiological features and their implications for diagnostic testing and disease management

ENCEFALOPATIA NEONATALE. IL RUOLO DELLA INFEZIONE. ANALISI DI UN CAMPIONE DI 1107 NEONATI RICOVERATI IN UTIN E TERAPIA SEMINTENSIVA

encefalopatia neonatale, infezione