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AUTHOR
David Pla-martín
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Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease.
2014
Mutations in the GDAP1 gene cause different forms of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, and the primary clinical expression of this disease is markedly variable in the dominant inheritance form (CMT type 2K; CMT2K), in which carriers of the GDAP1 p.R120W mutation can display a wide range of clinical severity. We investigated the JPH1 gene as a genetic modifier of clinical expression variability because junctophilin-1 (JPH1) is a good positional and functional candidate. We demonstrated that the JPH1-GDAP1 cluster forms a paralogon and is conserved in vertebrates. Moreover, both proteins play a role in Ca(2+) homeostasis, and we demonstrated that JPH1 is able to restore the store-operated Ca…
Fisiopatología celular del déficit de GDAP1, relacionado con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
2012
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a uno de casa 2.500 – 5.000 habitantes. La enfermedad CMT se clasifica en neuropatías desmielinizantes (CMT1) y neuropatías axonales (CMT2). Para ambas entidades se han descrito diversos patrones de herencia. Actualmente se conocen más de 40 genes implicados en la enfermedad siendo GDAP1 uno de los más variables en cuanto al fenotipo. Mutaciones en el gen GDAP1 se han relacionado con la enfermedad de tipo axonal y desmielinizante, además de heredarse de manera autosómica dominante o recesiva en función del tipo de mutación. GDAP1 es una proteína pequeña que se ancla…
Lack of GDAP1 induces neuronal calcium and mitochondrial defects in a knockout mouse model of Charcot-Marie-tooth neuropathy
2015
27 páginas, 9 figuras.