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AUTHOR
Ernst Hund
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Progressive cerebellar ataxia, proximal neurogenic weakness and ocular motor disturbances: hexosaminidase A deficiency with late clinical onset in fo…
1997
Tay-Sachs disease is a genetically determined neurodegenerative disorder, resulting from mutations of the hexosaminidase (Hex) A gene coding for the alpha-subunit of beta-D-N-acetyl-hexosaminidase. Clinically, there is severe encephalomyelopathy leading to death within the first few years of life. Hex A activity is usually absent in tissue and body fluids of these patients. Juvenile and adult Hex A deficiencies are less severe but rare variants with some residual Hex A activity. All these variants are most prevalent among Ashkenazi Jews. We describe a non-Jewish family in which four adult brothers and sisters had markedly reduced Hex A activities and onset of symptoms in the second decade o…
Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose): Empfehlungen zum Management in Deutschland und Österreich
2018
ZusammenfassungDie Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) ist eine seltene, rasch verlaufende neurodegenerative Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Transthyretin-Gen. Aufgrund der Seltenheit ist sie wenig bekannt mit der Folge, dass die Diagnose in vielen Fällen nicht oder für eine effektive Therapie zu spät gestellt wird. Therapeutisch steht seit Anfang der 1990er-Jahre die Lebertransplantation zur Verfügung, seit 2011 der oral einzunehmende Transthyretinstabilisator Tafamidis. Weitere Substanzen sind in der klinischen Prüfung oder stehen vor der Zulassung. Hierzu zählen die gentherapeutischen Substanzen Inotersen und Patisiran, die auf dem Boden der RNA-Interferenz wirken, für …