0000000000732466

AUTHOR

A. Guarina

showing 2 related works from this author

WIDENING THE SCOPE OF THE 15q13.3 MICRODUPLICATION SYNDROME. PATIENT REPORT AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION.

2015

15q13.3 microduplication syndrome, genomic rearrangment, gentotype-phenotype correlation

Settore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaSettore MED/03 - Genetica Medica15q13.3 microduplication syndrome genomic rearrangment gentotype-phenotype correlation
researchProduct

INSIDIE DIAGNOSTICHE DELLA TROMBOSI VENOSA CEREBRALE: STORIA DI UN CASO CLINICO

2018

Introduzione: la trombosi venosa cerebrale (TVC) è una condizione rara, le manifestazioni sono spesso elusive, i primi reperti radiologici non d‘immediato riscontro e quindi trascurabili. La prognosi neurologica è variabile ma nell'80% dei casi è favorevole. Incidenza: 7 bambini milione/anno. Clinica: cefalea improvvisa, convulsioni, coma, alterazioni oculari i più frequenti. I fattori di rischio, in accordo con la triade di Virchow: trombofilia congenita o acquisita, danno endoteliale (es: flogosi, infezioni) e stasi del flusso sanguigno (es: policitemia). Diagnosi: anamnesi, esame obiettivo, Rm cerebrale, in alternativa eseguire la TC encefalo, se queste negative può essere utile un'angio…

Settore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaTROMBOSI VENOSA CEREBRALE AUTISMOALTERAZIONI NEUROLOGICHE
researchProduct