Ruta de la autofagia, msi2 y mir-7 como nuevas dianas terapéuticas para la disfunción muscular en distrofia miotónica tipo 1

2022

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular crónica y debilitante causada por una expansión del triplete CTG en el 3´UTR del gen DMPK. La disfunción muscular es uno de los principales contribuyentes a la mortalidad y morbilidad en DM1. Sin embargo, los mecanismos moleculares desencadenantes de la degeneración y atrofia muscular no se conocen en profundidad. Por consiguiente, no existe una terapia específica para el tratamiento de este aspecto de la enfermedad. Las expansiones CTG al transcribirse forman estructuras insolubles capaces de secuestrar factores reguladores del splicing alternativo, principalmente Muscleblind-like 1 (MBNL1; y su parálogo MBNL2). Ahora bien…