0000000000767868
AUTHOR
Dita Pelnēna
showing 2 related works from this author
Mitohondriālo saslimšanu molekulāro un bioķīmisko diagnostikas metožu izstrāde un pielietošana
2015
mtDNS mutāciju izraisīti traucējumi mitohondriju OXPHOS sistēmā var būt cēlonis smagām mitohondriālajām slimībām. Mitohondriālo slimību diagnostika ir komplicēta. Darba “Mitohondriālo saslimšanu molekulāro un bioķīmisko diagnostikas metožu izstrāde un pielietošana” mērķis bija ieviest klīniskajā praksē molekulārās un bioķīmiskās metodes mitohondriālo slimību diagnostikai, izmantojot perifērās asinis. Tika veikta mtDNS sekvenēšana, heteroplazmijas analīze, elpošanas ķēdes kompleksa I aktivitātes, ATF daudzuma un ADF/ATF attiecības noteikšana perifērajos leikocītos. Divās no 63 analizētajām mtDNS sekvencēm tika atrastas mutācijas, kas saistītas ar mitohondriālajām saslimšanām. Tika izveidotas…
Mitohondriālo saslimšanu molekulāro diagnostikas metožu izstrāde
2013
Šūnās iedzimtības informāciju DNS formā satur ne tikai kodols, bet arī mitohondriji. Mutācijas mtDNS gēnos var izraisīt nopietnas mitohondriālās saslimšanas. Mitohondriālās saslimšanas ir klīniski, bioķīmiski un ģenētiski heterogēnas. Darba „Mitohondriālo saslimšanu molekulāro diagnostikas metožu izstrāde” mērķis bija izstrādāt ģenētiskās metodes mitohondriālo saslimšanu diagnosticēšanai. Tika veikta mtDNS sekvenēšana, heteroplazmijas noteikšana un delēciju analīze. Darbā tika izanalizētas 25 pilna garuma mtDNS sekvences. Vienā gadījumā tika atklāta mutācija ND6 gēnā, kas izraisa aminoskābju nomaiņu. Tika pārbaudīta heteroplazmija mtDNS paraugos, kas izdalīti no viena pacienta asinīm un urī…