Espectro clínico y genético de las neuropatías hereditarias motoras distales en la Comunidad Valenciana

2022

Las neuropatías hereditarias motoras distales (NHMd) son enfermedades neuromusculares de origen genético que se caracterizan por una degeneración de la parte motora de los nervios periféricos. Se engloban dentro de un grupo más amplio de neuropatías hereditarias llamadas neuropatías tipo Charcot- Marie-Tooth (CMT). Son enfermedades que afectan a gente joven y producen una discapacidad importante. Actualmente no disponemos de tratamiento que modifique el curso de las NHMd, por lo que los esfuerzos en investigación en este grupo de enfermedades son muy importantes. El diagnóstico y el estudio de la historia natural de las diferentes formas de NHMd es complicado porque son enfermedades poco fr…