Descubrimiento y caracterización de la estefenantrina como fármaco para la Distrofia Miotónica Tipo 1

2015

La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad autosómica dominante cuyos principales síntomas incluyen miotonía (incapacidad para relajar el músculo tras una contracción voluntaria), degeneración muscular, cataratas, diabetes, arritmias cardiacas y déficit cognitivo entre otros. La causa genética de la enfermedad radica en la expansión del trinucleótido CTG en el extremo 3’ no traducido del gen proteina kinasa de la distrofia miotónica (DMPK). La expansión de este trinucleótido provoca la ganancia de función tóxica del RNA al transcribirse la región expandida. El RNA portador de las expansiones tóxicas de CTG se pliega sobre sí mismo formando una horquilla de doble cadena que queda …