Mejora de la actividad de un hexapéptido anti-DM1 y análisis de las relaciones entre estructura y actividad de hexapéptidos de secuencia similar

2020

La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante provocada por la expansión del triplete CTG dentro de la región 3' UTR del gen DMPK. Aunque se trata de una enfermedad multisistémica, la afectación del músculo esquelético es una de las manifestaciones clínicas más característica de los pacientes con DM1. Los pacientes presentan miotonía, debilidad de la musculatura facial y de las extremidades y atrofia muscular progresiva. El mecanismo patogénico de esta enfermedad reside en el efecto tóxico del RNA transcrito a partir del alelo expandido, que precipita en el núcleo en foci ribonucleares e interfiere con el correcto funcionamiento de varias…