Attività economiche finitime e turismo

Multiplex PCR-Based Next-Generation Sequencing Approach Has Detected a Common Large Deletion in STS Gene in a Patient with X-Linked Ichthyosis

Several nuclear genes have been found to be linked to ichthyosis, and Next Generation Sequencing approach on panels of targeted genes has turned out to be particularly useful in analyzing diseases characterized by significant genetic and phenotypic heterogeneity. We developed a panel of 26 genes to be screened with the Ion Personal Genome Machine (PGM) for causative mutations relating to ichthyosis. Sequencing runs were obtained from a patient with ichthyosis using the Ion Torrent PGM and then processed with Ion Torrent Suite, Variant Caller, Coverage Analysis and wANNOVER tools. No causative mutations were found using Variant Caller and wANNOVER softwares, whereas the “Coverage Analysis” t…

Varicocele

Il testo offre allo studente una visione d’insieme dei concetti fondamentali della Chirurgia Pediatrica al fine di favorire l’apprendimento delle caratteristiche cliniche delle varie condizioni morbose, delle basi biologiche dei processi patologici, della diagnosi e del trattamento delle patologie abitualmente osservate nella pratica clinica. L’intento è quello di trattare ogni campo della patologia chirurgica pediatrica in maniera chiara e sintetica, avvalendosi di contenuti aggiornati e di una opportuna iconografia. La caratteristica principale di quest’opera è rappresentata dall’inserimento di cospicue fotografie ottenute durante gli esami diagnostici. Il piano dell’opera è organizzato i…