0000000000872425
AUTHOR
Kristina Jakovleva
Fiziskā un garīgā veselība bērnam pēc sirds kambaru starpsienas muskulārās daļas defekta transvazālās slēgšanas
Bakalaura darba tēma ir “Fiziskā un garīgā veselība bērnam pēc sirds kambaru starpsienas muskulārās daļas defekta transvazālās slēgšanas”. Tēmas aktualitāti nosaka tas, ka iedzimts sirds defekts sastopams 41% no visām iedzimtām anomālijām un kambaru starpsienas defekts ir viss izplatītākais no iedzimtām sirds slimībām. Ar transvazālu metodi tiek veiksmīgi slēgti kambaru starpsienas muskulārās daļas defekti - šī pieeja ir laba alternatīva klasiskai ķirurģiskai slēgšanai. Fizikas un garīgās veselības novērtējums var sniegt visaptverošu pārskatu par indivīda veselību. Darba mērķis ir noskaidrot bērna fizisko un garīgo veselību pēc sirds kambaru starpsienas muskulārās daļas defekta transvazālās…
Trio Clinical Exome Sequencing in a Patient With Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome: First Case Report in the Balkans
Exome sequencing can interrogate thousands of genes simultaneously and it is becoming a first line diagnostic tool in genomic medicine. Herein, we applied trio clinical exome sequencing in a patient presenting with undiagnosed skeletal disorder, minor facial abnormalities, and kidney hypoplasia; her parents were asymptomatic. Testing the proband and her parents led to the identification of a de novo mutation c.188C>T (p.Pro63Leu) in the MAFB gene, which is known to cause multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MCTO). The c.188C>T mutation lies in a hotspot amino acid stretch within the transactivation domain of MAFB, which is a negative regulator of RANKL-induced osteoclastogenesis. M…