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AUTHOR
A. Guarina
WIDENING THE SCOPE OF THE 15q13.3 MICRODUPLICATION SYNDROME. PATIENT REPORT AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION.
15q13.3 microduplication syndrome, genomic rearrangment, gentotype-phenotype correlation
INSIDIE DIAGNOSTICHE DELLA TROMBOSI VENOSA CEREBRALE: STORIA DI UN CASO CLINICO
Introduzione: la trombosi venosa cerebrale (TVC) è una condizione rara, le manifestazioni sono spesso elusive, i primi reperti radiologici non d‘immediato riscontro e quindi trascurabili. La prognosi neurologica è variabile ma nell'80% dei casi è favorevole. Incidenza: 7 bambini milione/anno. Clinica: cefalea improvvisa, convulsioni, coma, alterazioni oculari i più frequenti. I fattori di rischio, in accordo con la triade di Virchow: trombofilia congenita o acquisita, danno endoteliale (es: flogosi, infezioni) e stasi del flusso sanguigno (es: policitemia). Diagnosi: anamnesi, esame obiettivo, Rm cerebrale, in alternativa eseguire la TC encefalo, se queste negative può essere utile un'angio…