Development of Artificial Intelligence Methods for Clinical Genomics

El presente trabajo de investigación se centra en la identificación de puntos de majora de los actuales sistemas de análisis genético y de recuento cellular para laboratorio. Analiza las diferentes metodologías existentes a través de encuestas a expertos, investigación bibliográfica y experimentos comparativos. Posteriormente propone varias metodologías mejoradas para recuento celular basadas en inteligencia artificial aplicada al análisis de imágen y para automatización de análisis genéticos en sistemas de secuenciación masiva NGS. El trabajo también propone varias optimizaciones para interpretación de variantes genéticas mediante inteligencia artificial a partir de una variación de la met…