Monitorización e individualización posológica de glucocerebrosidasa en pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo I

2018

La enfermedad de Gaucher tipo I (EG1) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, cuyo tratamiento consiste en la reposición mediante la administración exógena de la enzima deficiente, denominada terapia enzimática sustitutiva(TES). Actualmente, existe una gran controversia y una elevada variabilidad en la dosificación de la TES y en los regímenes utilizados en la práctica clínica debido a la amplia variabilidad observada en la respuesta a la TES; además las modificaciones de dosis para objetivar respuesta al tratamiento se alargan entre 12-24 meses, en una terapia con un elevado impacto económico al sistema nacional de salud. Sin emb…