Análisis genético y funcional de la frataxina y otras proteínas mitocrondriales relacionadas con ataxias cerebelosas.

2005

El déficit de frataxina es la causa principal de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria neurodegenerativa que afecta a las neuronas sensitivas del ganglio dorsal y del tracto espinocerebelar. Desde que se describi¨® el gen responsable de la enfermedad y sobre todo gracias a la generaci¨®n de organismos modelos para su estudio, se han postulado diferentes funciones para la frataxina: homeostasis del hierro mitocondrial, almacenamiento del hierro, respuesta al estr¨¦s oxidativo. Biog¨¦nesis de los clusters Fe-S, modulaci¨®n en la actividad de la aconitasa mitocondrial y un papel en la fosforilaci¨®n oxidativa. Nuestro planteamiento ha sido que la frataxina realiza su funci¨®n en …